Ország-világ

2008.03.13. 06:08

Rett-szindróma: a lányok rettegett betegsége

„Mindegy, hogy fiú vagy lány, csak egészséges legyen – Évának ez járt a fejében, amikor megtudta, hogy terhes. – Ahogy mindenki, mi is izgultunk, és amikor 2005 tavaszán megszületett Anna, végre fellélegezhettünk – folytatja a 32 éves anya. – Gyönyörű és egészséges csöppség volt.”

Dreissiger

Egyévesen Anna már járt, de a család boldogsága nem tartott sokáig: 15 hónapos korában az addig ügyes kislány esetlenné vált. Nem tudták mire vélni, hogy sokszor elesett, többször, mint a járás elsajátítása óta bármikor. Először csak ez tűnt fel, de később már szinte mindent kiejtett a kezéből – meséli a most hároméves kislány édesanyja. Annát orvoshoz vitték, de hiába. A kislány megállt a fejlődésben. „Az orvosok Rett-szindrómát diagnosztizáltak – mondja Éva. – Eleinte azt sem tudtuk, miről van szó, csak azt éreztem, hogy félek.”

Hazánkban évente négy-öt új Rett-szindrómást diagnosztizálnak. A betegséggel szemben tehetetlen az orvostudomány. A központi idegrendszer fejlődési zavara – nagyjából ez minden, amit az orvos mondhat. A betegség kizárólag kislányokat támad meg, és a születéskor még nem ismerhető fel. Csak 6–18 hónapos korban jelentkeznek a tünetek, az addig egészséges csecsemő elkezd visszafejlődni. A folyamat – a mai ismeretek szerint – megállíthatatlan.

A betegség, szerencsére igen ritka: előfordulása 15 ezer babából egyet veszélyeztet. Az első tünet a furcsa törzsmozgás, a tartási zavar, a kéz remegése. Ezután egyre szembetűnőbb a mozgás és a beszéd visszafejlődése, amelyet sóhajtozó légzés, majd légzéskimaradások követnek. A koponya és az agy fejlődése megáll. Később megjelenik a jellegzetes „kéztördelés”, és epilepsziás rohamok is kialakulhatnak. A gyermekek halmozottan sérültek, ezért állandó felügyeletet és segítséget igényelnek.

Hírlevél feliratkozás
Ne maradjon le a teol.hu legfontosabb híreiről! Adja meg a nevét és az e-mail-címét, és mi naponta elküldjük Önnek a legfontosabb híreinket!

Ezek is érdekelhetik

Hírlevél feliratkozás
Ne maradjon le a teol.hu legfontosabb híreiről! Adja meg a nevét és az e-mail-címét, és mi naponta elküldjük Önnek a legfontosabb híreinket!

Rovatunkból ajánljuk

További hírek a témában