Hypophosphatasia

2023.10.29. 06:35

Szörnyű betegség: eltűntek a csontok az egyéves csecsemő testéből

A kislány egy olyan ritka betegséggel született, ami miatt a csontjai szétmállottak a testében. A kis Ocean-Rae röntgenfelvételei azt mutatták, hogy a bordái és a gerince teljesen eltűntek, csak a félig kialakult tüdeje maradt meg.

MW

Illusztráció

Forrás: Shutterstock

Fotó: Ground Picture

Az orvosok először a szülőket okolták a csecsemő tüneteiért. A családhoz még a szociális szolgálatot és a rendőrséget is kiküldték. Az édesanya, a 18 éves Alice háromszoros kartöréssel vitte be kisbabáját a kórházba – írja a Metropol.
 

Nem tudom, mit mondjak. Mindkét karján három csont eltört, nagyon ijesztő volt. Senki sem szerette volna annyira azt a babát, mint amennyire én szerettem Ocean-Rae-t, de azt mondták, hogy bántottam őt, és az szörnyű volt

– mesélte Alice a Mirror nevű lapnak.

A kislányt a világon egyedüliként diagnosztizálták a Hypophosphatasia egy mutálódott változatával.

A gyermek szerencsétlenségére mindkét szülője hordozta a hajlamos gént, ami miatt egy egyedi típus alakult ki nála, amivel még sosem találkoztak az orvosok. 

A kórságra jellemző, hogy a csontok és a fogak nem képesek felvenni a megfelelő keménységhez és megszilárduláshoz szükséges kalciumot és foszfort. Az aprócska Ocean-Rae tovább küzdött, de tragikus módon néhány nappal az első születésnapja után meghalt, mindössze 17 napot töltött fiatal életéből az intenzív osztályon kívül.

 

Ezek is érdekelhetik

Hírlevél feliratkozás
Ne maradjon le a teol.hu legfontosabb híreiről! Adja meg a nevét és az e-mail-címét, és mi naponta elküldjük Önnek a legfontosabb híreinket!